那代表确诊的含义相当的重大,精晓精准医治怎么样在治病中使病者收益

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那代表确诊的含义相当的重大,精晓精准医治怎么样在治病中使病者收益

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金力(遗传学家、复旦大学副校长):
这次,吴柏林教授等在自闭症方面的工作非常重要,其意义主要体现在两方面:一是对自闭症本身非常重要,在美国这样的国家发病率比较高(这可能与他们的诊断水平较高有关)。自闭症是一种行为、精神等因素的综合征,有方方面面的表现,会影响患者的一生,使他很难作为一个正常人融入到社会。在中国,一个没有受过系统训练的医生很难做出诊断。这一疾病长期以来找不到真正的病因,很难在分子水平上对其作出确切诊断。
这次吴博士他们的工作有一个跨地域、跨学科的大协作组,通过全基因组相关分析,对整个基因组作了扫描后发现,在某一区域有一个缺失,这个缺失包含了25个基因,并发现缺失与自闭症有关。可贵的是,他们迅速将这些工作推到临床上,在波士顿和冰岛两个人群中发现,这种缺失在自闭症中有一定的出现率,从而为真正找到自闭症的病因提供了很好的线索。
意义之二是,这次他们发现这种缺失会经常、自发地发生,这意味着诊断的意义非常重要,尤其是对新生儿的筛查特别有意义,若能做到早期筛查,就能通过早期干预大大控制和减弱症状的出现、控制病程的发展。
有意义的是,尽管吴教授他们是研究自闭症,但通过这种缺失的位点进一步了解到其他的精神疾患可能也与此有相关性。复旦大学生物医学研究院和吴教授他们合作正在做的事情之一是想了解这种缺失在中国儿童发病中的相关性。我们已对中国一般人群做了筛查,了解这种缺失在中国未筛查者中的出现比例,以为下一步预防及治疗这种疾病做准备。

近年来,精准医学”可谓是医学界最火爆的关键词之一。本文通过剖析北京协和医院的多项成功案例,让公众对精准医学有一个更为清晰、直观的感受,了解精准医疗怎样在临床中使患者受益。

AUTISM
SPEAKS——全球最大自闭症科学与宣传机构、美国最大自闭症非盈利组织

Autism
Speaks从2005年开始,已经走过第一个十年,它几乎不可思议地帮助我们提高了对自闭症的理解和治疗。以下是我们现在了解的现状:

医疗;诊治;北京协和医院;协和医院;胰腺癌

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近年来,“精准医学”可谓是医学界最火爆的关键词之一。当前,随着科学技术不断发展,精准医疗逐渐成为可能。精准医学是如何改变甚至颠覆传统经验医学的?精准医疗又能让患者得到哪些实实在在的益处?精准医学时代的开启是否会给人类健康带来革命性变化?本文通过剖析北京协和医院的多项成功案例,让公众对精准医学有一个更为清晰、直观的感受,了解精准医疗怎样在临床中使患者受益。

1.自闭症的患病率已经飙升

关键词一:早

10年前,自闭症的患病率估计为166分之1,现在是68分之一,十年内增长超过一倍。

癌王、先天性疾病有望早发现

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胰腺癌是“癌中之王”,它是恶性程度最高的消化道肿瘤,5年生存率低于5%。该病不仅恶性度高,而且现阶段缺乏早期发现的诊断指标,因此,患者常常错过最佳治疗时机,多数患者一经确诊就已是中晚期。也正是因为这样,全球的胰腺外科医生都在寻找能够早期精确诊断胰腺癌的方式。

2.直接筛查表明:自闭症的患病率可能更高

2015年6月25日,国际外科学顶级杂志《外科学年鉴》在线发表了一项中国的研究成果——循环血miRNAs可用于鉴别诊断胰腺癌,有望成为胰腺癌的新型微创诊断标志物。该成果由北京协和医院院长赵玉沛院士、外科张太平等联合了国内6个胰腺中心共同完成,他们收集了454名术前胰腺疾病及健康人的外周血样品,开展了探索期、小样本验证期、大样本验证期的三阶段、多中心临床研究。之后,课题组又从全国收集的360例血液标本中,进一步发现了新标志物在鉴别胰腺癌与正常人、慢性胰腺炎时,敏感性与特异性不亚于经典的血清学标志物。这一发现有望早期并微创锁定胰腺癌。

在一个具有里程碑意义的研究中,筛查人员进入韩国的学校,每38名儿童中有1人受自闭症影响,其中大多数以前未被诊断过。自那时起,Autism
Speaks与CDC一起在美国进行了类似的直接筛查研究。

不仅如此,北京协和医院与复旦大学、首都儿科研究所、美国贝勒医学院等单位合作,锁定了先天脊柱侧凸重要致病基因。该病是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形,是造成青少年残疾的主要疾病之一。协和医院骨科邱贵兴院士及其团队与国内外多家单位合作,采用先进的比较基因组杂交芯片技术,在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异,发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组存在的缺失,并将缺失区域内的基因确认为致病基因,此举为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。

3.孤独症在2岁可以被可靠诊断出来

关键词二:准

因为早期干预可以改善干预结果,Autism
Speaks正在加倍努力增加早期筛查,特别是对筛查服务不足的群体。

疑难、罕见病患者得以确诊

4.高质量的早期干预不仅仅是培养技能

三年前,安徽的赵先生出现不明原因的骨痛、膝盖痛、腰痛等,疼得连身都翻不了,他多方求医却没能查明原因。最后在北京协和医院内分泌科,被确诊为肿瘤相关性低磷骨软化症。

早期干预可以改变潜在的大脑发育和活动。这具有成本效益,因为它减少了小学及以后的教育和行为支持的需要。

“该病往往是身体某部位长了一个肿瘤,虽然通常是良性,病灶也不大,却能造成体内严重的磷和维生素D代谢紊乱,导致全身骨骼矿化异常,出现骨骼疼痛和变形,致畸致残。”据协和医院内分泌科夏维波介绍,全球有文献报道的肿瘤相关性低磷骨软化症仅300多例,而在协和医院内分泌科确诊的就有100多例。该病诊断困难,最大的难点就是病灶非常隐蔽,仅约10%的患者能够通过常规方法找到病因。为此,协和医院成立了以内分泌科、骨科、核医学科、放射科、耳鼻喉科、口腔科和病理科等组成的代谢性骨病多科协作团队,可对此类疾病进行精准诊断、精准定位和精准治疗。

5.行为疗法可以改变自闭症人群的生活

虽然自闭症患儿在行为治疗方面取得的进展各有不同,但我们现在已经有了实实在在的证据证明它的益处。这使得自闭症言论成功地倡导对行为治疗,现在40多个州已经将它划入法律。现在,更多的家庭能获得迫切需要的治疗。

6.三分之一的自闭症儿童和成年是不用语言的

Autism
Speaks支持最佳使用辅助沟通设备的研究,并把数以千计的设备捐赠给无力负担的个人和家庭。

7.辅助沟通设备能鼓励一些不说话的不说话的孩子说话

人们以前认为,自闭症儿童5岁前不能说话就一辈子不能用语言沟通,一项研究消除了这个错误的看法。

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8.存在与自闭症相关的胃肠道疾病

一项研究表明:一半的自闭症儿童患有胃肠疾病,疼痛可能会加重行为症状。

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9.与自闭症相关的睡眠障碍普遍、可治疗

我们现在有循证医疗指南和工具包帮助父母改善自闭症患者的睡眠。

工具包:

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10.多达三分之一的自闭症患者患有癫痫症

11.自闭症会影响整个身体

癫痫发作,睡眠不安和胃肠功能障碍是一些与自闭症相关的疾病。Autism
Speaks致力于推进“全人”方法进行自闭症保健。此外,ATN继续研究和制定关于自闭症相关医疗条件的治疗指南。

12.自闭症的遗传原因是非常各异,需要全基因组测序来指导个体化治疗的发展

自闭症的早期发现显示,MSSNG项目揭示了自闭症的基因原因,即使是两个受影响的兄弟姐妹之间也存在差异。这种复杂性就是为什么我们需要MSSNG,通过成千上万受影响家庭的基因组测序来改变自闭症的未来。这些数据在谷歌云平台上的一个门户网站上可以找到,已被世界范围内的研究人员使用。

13.环境因素非常重要

曾经有专家认为,自闭症几乎完全是遗传性的。然而,关于参与Autism Genetic
Resource
Exchange
的家庭的研究表明,非遗传因素对早期大脑发育的影响占自闭症风险的近一半。

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14.我们已经开始识别自闭症的环境风险因素

这些因素包括:母亲感染和怀孕期间暴露于污染空气中。我们现在知道,在怀孕之前服用叶酸可以降低患自闭症的风险。

15.超过三分之一的患有自闭症的人会徘徊、逃跑

Autism
Speaks通过资助提高认识,培养第一反应和教授水安全的方案,率先推动徘徊预防和康复。

**16.近三分之二患有自闭症的儿童被欺负

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17.大多数患有自闭症的成年人(84%)仍和父母住在一起

18.在25岁的自闭症患者中,有将近一半的人从来未从事过有偿工作

Autism
Speaks正在努力增加对患有自闭症的年轻人的职业和高等教育的支持,并且正在与雇主合作扩大就业机会。

19.每年大约有5万名自闭症青少年离开了学校的自闭症服务

20.在一生中,自闭症的成本平均为140万美元到240万美元

这些费用给家庭和社会带来了巨大的负担,但可以通过高质量的干预和成人过渡的支持大大减少。

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