正规十大娱乐网站线粒体4264人点突变导致了血压上涨,该商讨在世界上第三次开采遗传性线粒体效率缺陷与病毒性病毒性心肌炎相关

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本报讯(记者李天舒
通讯员刘昱圻)我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展,在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现,线粒体4263位点突变造成了血压升高。高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响,其中遗传因素占30%~60%。部分患者具有典型的母系遗传特点,而母系遗传是线粒体遗传物质特有的遗传模式。目前,国际上关于遗传性高血压与线粒体之间相关联系的研究较少。从2006年开始,王士雯与管敏鑫带领的研究团队对具有母系遗传特征的原发性高血压家系进行流行病学、临床医学、分子遗传学和细胞生物学等进行了深入的研究。2007年,王士雯与管敏鑫课题组发现了一个具有典型母系遗传特点的汉族大家系,该家系来自山西省洪洞县。研究发现,该家系母系成员均携带线粒体4263位点突变,该家系的27个母系亲属成员中有15人患有高血压,母系成员高血压患病率高达55.6%,远远高于非母系成员,呈现遗传早发现象。对此,该课题组与美国辛辛那提儿童医院及奥地利维也纳医科大学进行合作研究,发现线粒体4263位点突变,导致了线粒体功能异常,从而引起血压升高。研究人员指出,我国高血压患者中,约有800万患者血压升高受到或部分受到线粒体变异的影响,该课题研究对高血压疾病早期基因诊断和防治,特别是针对性靶点治疗将产生深刻影响,并为遗传性高血压的研究拓展了新的领域。该研究成果在线发表在4月1日心血管领域的顶尖杂志《循环研究》上。(2011-04-06)

高血压是一种常见的心血管疾病,最新研究发现,原发性高血压可能来自于母亲的遗传缺陷。浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队与解放军总医院王士雯院士,美国辛辛那提儿童医院和奥地利维也纳医科大学进行合作研究后发现了母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。心血管方面的医学专家认为,该研究在世界上首次发现遗传性线粒体功能缺陷与高血压相关,从而诠释了母系遗传高血压的发病机制,为高血压的早期诊断、干预和防治提供了新的理论依据。此项成果在3月31日出版的心血管领域的顶尖杂志——美国心脏协会(AHA)会刊Circulation
Research上发表。2006年起,解放军总医院王士雯院士的课题组对来自山西洪洞县一个原发性高血压家系进行普查后发现,该家系的高血压有具有典型的母系遗传特征:在这个祖孙5代共108人的大家族中,源于同一母性祖先的27个母系亲属成员中有15人的血压高于140/90
mmHg,而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测,这种原发性高血压有可能是一种线粒体遗传疾病。线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中,只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。也就是说,人类的线粒体遗传特征完全来自母亲,线粒体DNA突变引起的疾病多数有确切母系遗传特征。目前发现的由于线粒体DNA突变导致的疾病包括Leber氏眼病、遗传性耳聋、线粒体脑肌病等。课题组找到了与线粒体遗传病学专家管敏鑫教授合作,对在这一大家系的线粒体基因组中寻找致病“元凶”。管敏鑫的研究团队发现,这部分患者的线粒体基因组的tRNAIle
4263A>G发生了突变,这个突变能造成了线粒体呼吸链功能缺陷,导致能量供应不足,氧自由基水平升高,从而引起高血压。高血压不仅是一种独立的疾病,也是冠心病、心肌梗死、脑卒中、肾脏及外周血管疾病发生最重要的危险因素。据统计,我国患有高血压人数已达2亿,其中95%以上为原发性高血压。近二十年来我国高血压不仅没有得到控制,而且高血压在全国还以每年1000万新发人数递增。(周炜)

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