线粒体的有个别基因突变是导致母系遗传急性心包炎和聋病的最主因,发掘了由母系遗传的线粒体基因破绽产生原发性慢性心力交瘁的患病机理

线粒体的有个别基因突变是导致母系遗传急性心包炎和聋病的最主因,发掘了由母系遗传的线粒体基因破绽产生原发性慢性心力交瘁的患病机理

| 0 comments

本报杭州3月30日讯(通讯员 周炜 记者
吴孟婕)最新研究发现,原发性高血压可能来自于母亲的遗传缺陷。由浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队,与解放军总医院王士雯院士、美国辛辛那提儿童医院、奥地利维也纳医科大学进行合作,发现了由母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。据统计,我国患有高血压人数已达2亿,并以每年1000万新发人数递增,其中95%以上为原发性高血压。课题组通过对来自山西洪洞县一个原发性高血压家系进行普查,发现了典型的母系遗传特征:在这个祖孙5代共108人的大家族中,源于同一母性祖先的27个母系亲属成员中有15人的血压高于140/90
毫米汞柱,而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。进一步研究表明,这部分患者的线粒体基因组发生了突变,造成线粒体呼吸链功能缺陷,能量供应不足,氧自由基水平升高,引发高血压。这是世界上首次发现遗传性线粒体功能缺陷与高血压相关,从而诠释了母系遗传高血压的发病机制,为高血压的早期诊断、干预和防治提供了新的理论依据。此项成果将在31日出版的心血管领域的顶尖杂志——美国心脏协会会刊《血液循环研究》上发表。(2011-03-31)

母系遗传高血压和聋病致病主因揭示
我国科学家发现,线粒体的部分基因突变是导致母系遗传高血压和聋病的主要原因。这一历时14年的研究在3月23日举行的浙江省科技奖励大会上获得自然科学一等奖。

高血压和聋病是重大公共卫生问题,我国的高血压患者人数已突破3.3亿,聋病患者近3000万。此前的研究发现,部分高血压和聋病呈现出母系遗传现象,但致病机制并不清晰。

国家“千人计划”特聘专家、浙江大学教授管敏鑫与温州医科大学、浙江大学、解放军总医院等研究团队自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机理进行系统性研究。

研究团队发现,占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具明显的母系遗传特征。例如山西一个原发性高血压家族,祖孙5代共108人,源于同一母性祖先的27位母系亲属成员中有15人患高血压,而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测,原发性高血压可能是一种线粒体遗传疾病。

“线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中,只有
实验证实,线粒体中的一个转运RNA的基因突变是原发性高血压这一疾病的主要致病原因。“这个突变造成线粒体呼吸链功能缺陷,导致能量供应不足,氧自由基水平升高,从而引起高血压。”管敏鑫说。

研究团队也在线粒体中找到了导致聋病的突变基因,这一突变破坏了基因中的碱基配对,最终导致细胞功能障碍。

目前,研究团队自主研发了用于检测高血压和耳聋相关线粒体基因突变试剂盒并已获得专利。

相关文章

发表评论

Required fields are marked *.


网站地图xml地图